Các dị dạng mạch máu, hay còn gọi là các dị dạng mạch máu, là những sự phát triển bất thường của động mạch, tĩnh mạch và/hoặc mạch bạch huyết có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trong cơ thể. Các dị dạng này thiếu mất mẫu hình có trật tự bình thường và có thể xâm lấn vào các mô xung quanh. Mặc dù thường không ác tính, nhưng chúng có thể lớn lên và gây ra các biến chứng.
Dị dạng động tĩnh mạch (AVM)
AVM là các dị dạng đan xen của mạch máu ảnh hưởng đến sự kết nối giữa động mạch và tĩnh mạch, có thể phát triển ngay trước hoặc sau khi sinh, gây rối loạn lưu thông máu bình thường. Chúng thường được tìm thấy ở vùng đầu và cổ, và có tiềm năng gây ra các biến chứng nghiêm trọng như co giật, đột quỵ và khó thở. Mặc dù thường không có triệu chứng, nhưng chúng có thể dẫn đến chảy máu và xuất hiện các triệu chứng như sắc tố da thay đổi, sưng và khó chịu.
- Sắc tố da thay đổi
- Sưng phù
- Da bên trên AVM trở nên mỏng manh/dễ loét hơn
- Khó chịu – Đau và nhức mỏi
Đối với AVM ở não:
- Đau đầu, đau ở một vùng của đầu
- Yếu cơ hoặc tê cứng
- Co giật
- Khó nói
- Lẫn lộn
Nguyên nhân chính xác của AVM chưa được biết, nhưng được cho là bẩm sinh. Tiền sử gia đình có AVM hoặc các tình trạng khác có thể làm tăng nguy cơ phát triển AVM. Các triệu chứng có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào, với phụ nữ mang thai có thể trải qua triệu chứng nặng hơn do sự gia tăng của huyết áp.
Dị dạng tĩnh mạch (VM)
VM là sự phình to bất thường của các tĩnh mạch, xuất hiện dưới da dưới dạng các u xanh tím hoặc màu da. Chúng có thể dẫn đến giảm lưu lượng máu và hình thành cục máu đông.
- Sự phát triển không thẩm mỹ, các u mềm rõ ràng với mắt thường
- Đau và sắc tố da thay đổi xung quanh các u
- Mất chức năng chi. Bao gồm yếu cơ, tê cứng và trong các trường hợp nặng, liệt chi.
- Một dị dạng mạch máu bên trong não có thể chảy máu, gây đột quỵ hoặc co giật (cơn co giật) do áp lực lên não nếu không được điều trị sớm.
VM chủ yếu là bẩm sinh, nhưng không nhất thiết di truyền. Trong một số trường hợp hiếm, chấn thương cũng có thể góp phần vào sự phát triển của chúng.
Nghiên cứu ca lâm sàng 1
Bệnh nhân đến với dị dạng mạch máu ở giữa phần trên đùng phải, với các nhánh động mạch và tĩnh mạch thông thoáng. Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy các nhánh cung cấp máu từ các nhánh của động mạch lớn đùi, với các kênh tĩnh mạch lớn. Kích thước của tổn thương khoảng 5,5 x 4,5 cm. Quyết định được đưa ra để điều trị dị dạng mạch máu bằng cách nghẽn mạch và điều trị bằng cryotherapy.
Đã thực hiện chụp hình mạch ở chân phải để xác định mức độ của dị dạng mạch máu và xác định các mạch máu mục tiêu. Các nhánh cấp máu cho VM đã được xác định và bị nghẽn bằng chất gây nghẽn mạch Onyx, và các mạch máu đã được quan sát là đã kín sau khi thực hiện chụp mạch lại. Các kênh còn lại đã được điều trị bằng cryoablation dưới hướng dẫn của siêu âm. 
Fig 1: Cryoablation (Deep Freezing) procedure to treat venous channels
Bệnh nhân báo cáo cảm thấy đùi đau ít hơn 1 tháng sau phẫu thuật, và kết quả siêu âm thực hiện sau 6 tháng cho thấy các kênh mạch máu đã được đóng tốt, không có sự tái phát của các nhánh tĩnh mạch.
Nghiên cứu lâm sàng 2
Bệnh nhân có tiền sử dị dạng tĩnh mạch ở vùng mông trái, dẫn đến tăng đau. Các kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy có tổn thương, và phẫu thuật cũng như cryotherapy đã được loại trừ do liên quan đến thần kinh tọa. Do đó, quyết định được đưa ra để tiến hành xơ hóa.
Đầu tiên, tiến hành chụp mạch vùng chậu để xác định các mạch máu bị ảnh hưởng. Sau đó, chất xơ hóa đã được tiêm vào các mạch máu dưới hướng dẫn của chụp X-quang, và nhiều kênh tĩnh mạch đã bị nghẽn, giảm lưu thông máu bất thường. 
Quét siêu âm cho thấy các kênh đã được tiêm chất xơ hóa đã bị tắc nghẽn, và bệnh nhân cảm thấy sự giảm đáng kể về cảm giác nhức mỏi. Siêu âm cho thấy kích thước của tổn thương cũng đã giảm.
Dị dạng Lympho-tĩnh mạch (LVM)
LVM là khối u lành tính, hiếm gặp, bao gồm các khoảng trống chứa dịch do sự phát triển bất thường của hệ thống lymph. Các rối loạn bề mặt của hệ thống lymph có thể nhìn thấy như những mụn nhỏ mềm dưới da, trong khi một số LVM không thể nhìn thấy được trên bề mặt cơ thể. Bất kể kích thước LVM như thế nào, chúng có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trong cơ thể và có thể gây ra suy giảm chức năng và biến dạng.
Triệu chứng thay đổi tùy thuộc vào vị trí và kích thước của dị dạng. Các biến chứng có thể xảy ra với LVM, bao gồm viêm tái phát, hoặc chảy máu vào dị dạng. Khi LVM bị viêm, nó có thể gây sưng và đỏ da (cellulilitis), và cellulilitis tái phát có thể dẫn đến đau và biến dạng của vùng bị ảnh hưởng. Chảy máu vào LVM cũng có thể gây đau dữ dội, sưng và phình to của dị dạng ở vùng bị ảnh hưởng.
LVM xảy ra khi các tĩnh mạch không hình thành và phát triển đúng cách trong thai kỳ.
Rò động tĩnh mạch màng cứng (DAVF)
DAVF là một tình trạng mạch máu hiếm gặp, đặc trưng bởi các kết nối bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch ở lớp màng bao bọc não (màng cứng). Máu chảy với áp lực cao từ động mạch vào tĩnh mạch, gây tắc nghẽn trong hệ tĩnh mạch não và có thể dẫn đến rối loạn chức năng não. DAVF thường được tìm thấy ở não và tủy sống, và có xu hướng xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống.
Một người mắc DAVF có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Các triệu chứng xuất hiện có thể từ nhẹ đến nghiêm trọng hơn. Một dấu hiệu nổi bật khác của DAVF là ù tai rung nhịp. Ù tai rung nhịp xuất hiện khi bệnh nhân bắt đầu nghe tiếng máu chảy ào ào từ động mạch qua lỗ nối bất thường vào tĩnh mạch, đặc trưng bởi tiếng rúc rúc dai dẳng gần tai. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng những bệnh nhân bị ù tai rung nhịp không phải lúc nào cũng có DAVF mà có thể có một tình trạng khác. Mức độ nhẹ:
- Vấn đề về thị giác
- Mắt lồi ra (lồi mắt)
- Phù nề ở lớp bao phủ mắt
Mức độ nghiêm trọng: thường do xuất huyết ở vùng bị ảnh hưởng
- Động kinh
- Đau đầu bất ngờ
- Khó nói
- Sa sút trí tuệ
- Rối loạn điều phối
- Cảm giác nóng rát hoặc châm chích ở vùng bị ảnh hưởng
- Buồn nôn hoặc nôn mửa
Không có lý do rõ ràng về việc tại sao DAVF lại hình thành.
Tuy nhiên, một số mẫu hình đã được xác định bao gồm:
- Tiền sử huyết khối tĩnh mạch
- Các vùng cơ thể có tiền sử chấn thương/phẫu thuật trước đây, nơi có thể phát triển một lỗ nối bất thường.
- Tiền sử gia đình có chứng huyết khối có thể làm bệnh nhân dễ bị DAVF hơn.
- Nhóm tuổi chịu ảnh hưởng chủ yếu là 50-60 tuổi, nhưng ngay cả trẻ em cũng có thể bị ảnh hưởng.
Nghiên cứu ca lâm sàng 1
Bệnh nhân được chẩn đoán với một lỗ nối bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch não rất lớn và có lưu lượng cao, được cấp máu bởi nhiều động mạch da đầu và màng não thông qua các nhánh xuyên qua xương.
Chụp động mạch được thực hiện thông qua động mạch cảnh trong, động mạch cảnh ngoài và động mạch đốt sống. Đã quan sát thấy tình trạng sung huyết và dẫn lưu tĩnh mạch nghiêm trọng. Lỗ nối bất thường được bít lại bằng cách sử dụng kỹ thuật hai catheter vi mô thông qua đường động mạch với chất làm tắc mạch Onyx. 
Đã bít hoàn toàn lỗ nối bất thường.
U Máu
U máu là một sự phát triển của mạch máu lành tính, thường được quan sát thấy như những vết bớt đỏ ở trẻ sơ sinh, có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Mặc dù hầu hết các U Máu tự hồi phục mà không cần điều trị khi trẻ được 6 tuổi, một số trường hợp vẫn có thể tiếp tục tồn tại.
Triệu chứng thường chỉ giới hạn ở sự xuất hiện của những vết bớt đỏ, mịn và nổi cao. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, U Máu có thể bị xuất huyết và phát triển thành vết loét, dẫn đến đau và nguy cơ nhiễm trùng. U Máu trên các cơ quan cũng có thể gây ra một số biến chứng, bao gồm cả cơn đau ở vị trí bị ảnh hưởng, mặc dù rất hiếm gặp.
Nguyên nhân chính xác gây ra U Máu vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, đã được ghi nhận rằng chúng thường gặp hơn ở trẻ sơ sinh có cân nặng khi sinh thấp, trẻ sinh non, và trẻ sinh đôi, sinh ba.
Có thể sử dụng các loại thuốc như propranolol và các thuốc ức chế beta. Các liệu pháp can thiệp là một phương pháp thay thế để điều trị các U Máu dai dẳng và giảm thiểu các bất thường liên quan cho những bệnh nhân không đáp ứng với thuốc hoặc muốn lựa chọn phương pháp không dùng dược phẩm. Xơ hóa (Sclerotherapy): Đây là một quy trình xâm lấn tối thiểu bao gồm việc tiêm một dung dịch hóa chất vào mạch máu, gây viêm thành mạch máu, dẫn đến tắc mạch máu. Điều trị bằng Laser: Có thể sử dụng các tia laser để loại bỏ những mạch máu vẫn còn ở bề mặt và giảm thiểu các bất thường do U Máu để lại, chẳng hạn như sự không đều của da.
